|
Poznato nam je da se naše tijelo sastoji od mnoštva stanica. Svaka ta stanica u sredini ima jezgru u kojoj se nalaze kromosomi. Ti tamno obojeni „štapići“, koje nazivamo kromosomima, nosioci su nasljednih jedinica- gena. Normalan broj kromosoma u tjelesnim stanicama čovjeka je 46, a u spolnim stanicama 23.
Pažljivom analizom mikrofotografije možemo svrstati 46 kromosoma u 23 para. Znanstvenici su svaki par kromosoma označili brojkom te tako 23. par kromosoma čine spolni kromosomi koji su označeni slovima x i y. Spolni kromosomi prenose genetski kod sa svim našim osobinama i nalaze u muškim i ženskim spolnim stanicima. Kada kažemo da „Lara ima oči na baku“ ili „Marko je tvrdoglav kao njegov djed“ možemo to prenošenje nasljednih svojstava sa generacije na generaciju zahvaliti ponašanju kromosoma tijekom stanične diobe i oplodnje.
Down sindrom je najčešća kromosomopatija- poremećaj broja i strukture kromosoma fetusa. Medicina još nije otkrila što uzrokuje takvo čudno ponašanje kromosoma da se oni pogrešno prenose tijekom stanične diobe. Kromosom koji je numeriran brojem 21 se duplicira i pošto u tijelu postoje tri kopije 21.kromosoma, umjesto dvije, Down sindrom se naziva još i trisomija 21.
Slobodna trisomija 21 nastaje kao posljedica nerazdvajanja kromosoma tijekom oogeneze i prisutna je u 95% slučajeva, translokacijski tip trisomije u 3-4% slučajeva, a u 1-2% slučajeva radi se o mozaicizmu. Translokacijski tip trisomije 21 desi se kada se tijekom podjele stanica dio 21.kromosoma „translocira“, odnosno odvoji i zalijepi za drugi kromosom. O mozaicizmu govorimo kada osoba ima jednu vrstu stanica sa normalnim brojem kromosoma, a drugu sa viškom kromosoma, odnosno sa 47 kromosoma.
70 % djece s Down sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina, premda istraživanja dokazuju da se rizik za rađanjem djeteta s ovim sindromom povećava s godinama i tako je on iznad 35.godine života 1: 400 djece, do 40.godine je 1:110 djece, a od 45.godine nadalje čak 1:35. Jedna od teorija kaže da presudnu ulogu ipak nema starosna dob majke, već starost samog jajašca koje se oplođuje. Down sindrom nije nasljedan, no kada se dogodi u jednoj obitelji, povećava se mogućnost da će ostala djeca koja će se roditi u toj istoj obitelji također imati Down sindrom. Dobro je otići na genetsko savjetovanje kod planiranja slijedeće trudnoće.
Postoji neinvazivni način (neinvazivni znači bez anestezije, rezanja, operacije, bolova) kako se može tijekom trudnoće otkriti da majka nosi dijete sa Down sindromom, a to je kombinirani probir. Ovo je najznačajniji neinvazivni test u okviru prenatalne dijagnostike, koji se od 1.siječnja 2007. godine provodi obavezno u svim zemljama Europske unije, uz pristanak trudnice. Najidealnije je kada se ovaj test obavi u 12.tjednu trudnoće,a može se raditi između 11.i 14.tjedna trudnoće. Test se sastoji od kombinacije „ultrazvučnih i biokemijskih biljega“, odnosno ultrazvučnim pregledom se mjeri nuhalni nabor i još neki parametri, a tome se dodaju krvne pretrage. Nuhalni nabor je nakupina tekućine na stražnjem dijelu vrata ploda, kojoj je normalna vrijednost do 3 milimetra. S obzirom na ovu pretragu, učinjene krvne pretrage, starosnu dob trudnice i starost ploda procjenjuje se visina rizika da će se roditi dijete s Down sindromom. Taj rizik može biti visok, srednji ili nizak. To je samo procjena rizika, čija točnost se procjenjuje na 90-95%.
Invazivna prenatalna dijagnostika, kao što je kariotipizacija (biopsija korionskih resica), amniocenteza (punkcija plodne vode), kordocenteza (punkcija pupčane vene) i kardiocenteza (uzimanje krvi iz lijeve klijetke fetalnog srca), preporuča se kada postoji visok rizik za rođenje djeteta s Down sindromom. Može se odrediti i djetetov kariotip, odnosno broj i izgled kromosoma. Roditelji trebaju zajedno odlučivati da li žele da se trudnica podvrgne pojedinom zahvatu i prethodno se informirati kod liječnika o mogućim posljedicama koje svaki pojedini zahvat nosi. Rizici kod invazivnih zahvata su spontani pobačaj, prijevremeni porod, infekcije i krvarenje. Rana dijagnostika pomaže roditeljima da se bolje pripreme za dijete koje će uskoro doći na svijet, no s obzirom da nam ne može stopostotnom sigurnošću tvrditi kakvo dijete će se roditi, treba dobro razmisliti da li želimo sebe i dijete izlagati ovakvom stresu. U svakom slučaju rođenje djeteta je uvijek jedno čudo i prije nego što se dijete rodi ne možemo znati kakve točno teškoće će imati, ali ni kakve predivne osobine i karakter mogu obogatiti život vaše obitelji.
___________________ Članak napisala:
Tamara Jančevski, prof.rehabilitator stručna radnica-defektologinjaObiteljski centar Virovitičko-podravske županije
|
|
| 19. ožujka 2010. |
Otvoreno
1733 puta |
|
